国际新生儿筛查日
——关注新生儿遗传代谢病筛查

我们都知道每年的6月1日是国际儿童节，很少有人知道每年的6月28日，也是一个跟儿童有关的纪念日，那就是国际新生儿筛查日(INSD)。20世纪60年代，美国的微生物学家Robert Guthrie教授使用了干血滤纸片和细菌抑制法来筛查新生儿苯酮尿症，这一技术揭开了新生儿筛查的序幕。因此，国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会将Robert Guthrie教授的生日6月28日定为国际新生儿筛查日，共同宣传新生儿遗传代谢疾病筛查的重要性。

什么是新生儿遗传代谢病筛查?

新生儿遗传代谢病筛查，是指通过快速、简便的筛查方法在新生儿期对一些严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者，避免患儿机体各器官出现不可逆的损伤而影响智力和体格发育，保障孩子的健康成长，提高人口素质和生活质量。

新生儿怎么进行遗传代谢病筛查?

医院一般在宝宝出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后采集足跟血制成干血片送筛查中心实验室检测。如果因各种原因没有及时采血的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝及时到分娩医院采血，时间最迟不宜超过出生后20天。

如何正确对待筛查结果

绝大多数的宝宝会得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被召回复查。如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测和确诊。当然了，由于孩子存在个体差异，且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%，因此即使筛查结果正常，若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。

常见遗传代谢性疾病有哪些？

高苯丙氨酸血症（HPA）

高苯丙氨酸血症属于氨基酸代谢障碍，是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。

发病率国内约为1：11,000。

症状：患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月后开始出现烦躁不安、小便有难闻臭味、毛发和皮肤发白甚至癫痫等症状；以后会出现严重的智力障碍。

治疗：饮食治疗是本病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响。

先天性甲状腺功能减低症（CH）

先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天性发育障碍，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起患儿生长迟缓、智力落后，民间俗称“呆小症”。

发病率国内约为1:4,000，部分偏远地区发病率明显高于平均水平。

症状：先天性甲低患者在新生儿期多无症状，出生后2-6周内，未接受治疗的患儿可能出现黄疸、水肿，逐渐发展成昏睡、进食不顺、便秘腹胀等。这些症状不容易引起家长甚至医生的注意，延误诊断和治疗，会导致终身的智力障碍。

治疗：本病的主要治疗手段是以口服左旋甲状腺素为主，只要坚持服药，患儿完全可以正常的生长发育。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，病因为类固醇激素合成途径中某种酶的缺乏导致的肾上腺皮质功能减退，其中90%以上是由于21-羟化酶缺乏引起。

发病率国内约为1：13000。

症状：按临床表现分为三型：失盐型、单纯男性化和非经典型。其中典型失盐患儿在新生儿期出现失盐症状，并可能出现生长障碍，不明呕吐，拒食；严重患者可能休克甚至死亡。单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化，男性性早熟而睾丸不会增大。

治疗：分为药物治疗和手术治疗。药物治疗以肾上腺皮质激素的替代治疗为主。对于性别发育严重异常的患者，可以实施外科手术予以校正治疗。

G6PD缺乏症

G6PD缺乏症俗称蚕豆病，属于X连锁不完全显性遗传病，男性发病率高。其病因是由于葡萄糖6磷酸脱氢酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

发病率在我国呈南高北低的特点，两广地区尤其高，国内发病率大约是1：10～1：6000。

症状：多数患者平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。患G6PD缺乏症的新生儿中，可能会出现新生儿黄疸，甚至核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

治疗：主要是避免接触导致发病的食物、药物等，预防和控制疾病的发作。在溶血性贫血急性发作期，使用糖皮质激素、输血、对症支持处理。

新生儿筛查中宝爸宝妈们需要注意什么?

患有遗传代谢性疾病的宝宝往往在出生时看起来正常，但在生长发育过程中逐渐会出现不同程度的临床症状，而此时起身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。等出现临床症状之后再进行治疗，已经发生的脑损害就无法恢复了。所以宝爸宝妈们一定不要觉得宝宝一切正常，就拒绝采血、拒绝复查，万一因为漏诊影响宝宝一生的健康，就太遗憾了。因为大多数的新生儿遗传代谢性疾病早期发现、早期治疗，效果都非常理想，新生儿疾病筛查的意义就在于能第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制或者药物治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数宝宝就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

编辑：高  迪

编审：刘阁玉

终审：黄  燕