关于印发《黄山市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024-2027年）》的通知政策解读

一、问：范主任，近日黄山市卫生健康委印发了《黄山市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024-2027年）的通知》（以下简称实施方案），能否请你讲讲这个实施方案制定背景及依据？

答：好的。2023年9月，《中共黄山市委 黄山市人民政府关于印发<黄山市优化生育政策促进人口长期均衡发展实施方案>的通知》将综合防治出生缺陷作为提高优生优育服务能力的重要内容，《黄山市妇女发展规划（2021-2030年）》和《黄山市儿童发展规划（2021-2030年）》将预防和控制出生缺陷作为主要目标之一。对出生缺陷防治工作提出更高要求。为进一步提高全市出生缺陷综合防治能力和优生优育服务水平，贯彻落实《关于印发安徽省出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2023-2027年）的通知》（皖卫妇幼秘〔2023〕130号），我委于2024年1月16日征求各县区卫生健康委和市妇计中心等市直医疗保健机构意见后，于2024年1月19日制定了《实施方案》。

二、问：请问制定意义和总体考虑是什么？

答：一是落实上级决策部署。国家和省相继印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，要求进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，我市亟需出台相关贯彻落实举措。二是提高优生优育水平。通过广泛开展健康教育、完善防治网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、推动实施防治一体化连续性服务、强化支撑保障等举措，更好满足城乡居民健康孕育的需求，提升我市出生缺陷综合防治能力，改善优生优育服务水平。

三、《实施方案》的研判和起草过程是怎么样的？

答：依据《中共黄山市委 黄山市人民政府关于印发<黄山市优化生育政策促进人口长期均衡发展实施方案>的通知》、《黄山市妇女发展规划（2021-2030年）》和《黄山市儿童发展规划（2021-2030年）》和《关于印发安徽省出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2023-2027年）的通知》，结合我市实际，2024年1月16日着手起草《实施方案（征求意见稿）》，向各县区卫生健康委和市妇计中心等市直医疗保健机构征求意见建议，2024年1月19日《实施方案》正式印发实施。

四、要实现什么样的工作目标？

答：到2025年，初步建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的生缺陷防治网络；出生缺陷防治服务更加普惠可及，婚前医学检查率保持在88.5%以上、孕前优生健康检查目标人群覆盖率保持在88%以上，补服叶酸预防神经管缺陷项目的叶酸服用率达95.5%以上，全市产前筛查率达89.5%以上，新生儿遗传代谢病筛查率达98.5%以上、听力障碍筛查率达97.5%以上；重大出生缺陷得到有效控制，力争在全市范围免费实施严重先天性心脏病筛查工作。

到2027年，全市出生缺陷防治网络更加完善，基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升；三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率等指标进一步提升。一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦先天性听力障碍、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展。

五、范主任，我们可以通过哪些具体措施提升出生缺陷防治能力？

答：一是加强网络建设。紧扣群众需求，积极促进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置。同时大力推广婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务；完善保障体系，市医院要实现市域内公立医院产前诊断机构，区县产前筛查机构6家，能够独立开展生化免疫实验室检测。另外，市人民医院和市妇计中心要积极申报出生缺陷救助项目实施机构、新生儿听力障碍诊治机构、新生儿先天性心脏病诊治机构的新生儿疾病筛查中心。

二是加强人员培养。制定培训计划，开展专项培训，加强出生缺陷紧缺人才培养，遴选业务骨干参加省级培训。提升医学影像、检验人员及从事遗传咨询和新生儿疾病筛查等技术人员能力建设。

三是坚持关口前移。加强出生缺陷防治知识普及和健康教育，充分利用新媒体平台，多角度、全方位开展宣传确保提高育龄人群防治知识知晓率。推动加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，优化孕前、围孕和孕产期保健系统，促进服务连续性。

四是规范诊疗服务。指导医疗机构严格遵循临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求开展出生缺陷疾病诊疗工作，进一步畅通严重、疑难、复杂疾病转会诊机制。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查，逐步扩大筛查病种。落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。

五是突出重点疾病。强化唐氏综合征等染色体病、先天性心脏病等结构畸形疾病、先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，提升筛查、诊断、治疗、康复等一体化服务。六是强化质量管理。健全完善出生缺陷防治质量管理体系，督促机构落实出生缺陷防治服务质量安全主体责任，严格规范服务。既要强化评估、咨询质量管理，又要提高科学性和规范性。

六、《实施方案》里有什么创新举措吗？

答：有的。我们结合黄山实际，坚持为群众提供更加优质的服务，科学改良场所布局及服务流程。有机结合婚孕前保健与增补叶酸、避孕药具发放、优生咨询指导等服务，同时充分利用新媒体平台，多角度、全方位开展出生缺陷防治宣传，以确保提高育龄人群防治知识知晓率。

七、请问《实施方案》有哪些保障措施，你们的下一步打算是什么？

一是加强部门联动。加强残联、有技术能力的医疗机构联合行动，为已确诊听力障碍的患儿提供干预服务，例如助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等。规范开展出生缺陷干预救助项目，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。二是优化便民服务。健全婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务，为群众提供优质、高效且便捷的服务。三是加强行业监管。严格机构和人员准入并及时向社会公布相关行政许可信息。定期组织对重点任务推进情况进行督导评估，对结果进行排名、通报。强化结果运用，考评结果纳入考核，促进服务质量持续改进。

八、问：感谢您的解读，如果有不清楚的地方，请问咨询哪里，能否留下咨询方式？

答：如有对《实施方案》不清楚的地方，可咨询黄山市卫生健康委人口家庭科，联系人：王永敏，咨询电话：0559-2590137（工作日8:00-12:00；14:30-17:30）。