【政策文件】关于印发黄山市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027年）的通知

各区县卫生健康委，市直医疗保健机构：

 为贯彻落实省卫生健康委《关于印发安徽省出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知》（皖卫妇幼秘〔2023〕130号），进一步提高全市出生缺陷综合防治能力和优生优育服务水平，我委制定了《黄山市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024-2027年）》，现印发给你们，请认真贯彻落实，确保取得实效。

黄山市卫生健康委员会    

  2024年1月19日       

黄山市出生缺陷防治能力提升计划实施方案

（2024-2027年）

 为全面加强我市出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，落实省卫生健康委《安徽省出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2023-2027年）》的工作要求，结合我市实际，制定本实施方案。

 一、指导原则

 坚持以人民为中心的发展思想，坚持预防为主、防治结合的工作方针，遵循政府主导、部门协作、社会参与的原则，实施项目带动，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，不断提升出生缺陷综合防治服务能力，更好满足群众健康孕育的需求。

 二、工作目标

 （一）总体目标：建立完善覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治网络，不断提升出生缺陷综合防治能力，改善优生优育服务水平。

 （二）阶段目标：

 1.健全出生缺陷网络

 到2025年，机构能力建设持续加强、专业人员技术水平不断提升，建立县级产前筛查机构4家、市级产前诊断机构和新生儿病筛查中心各1家。全市出生缺陷三级防治网络构建完成，并逐步形成分工明确、服务联动的运行机制。

 到2027年，建立县级产前筛查机构6家，全面提升全市出生缺陷防治网络的服务能力，完成“基层宣教、县级筛查、市级诊治”的模式建设。

 2.推进出生缺陷项目

 到2025年，全市婚前医学检查率保持在88.5%以上；孕前优生健康检查目标人群覆盖率保持在88%以上；全市实验室室间质控成绩的优良率90%以上；补服叶酸预防神经管缺陷项目的叶酸服用率达95.5%以上；全市产前筛查率达到89.5%以上；新生儿遗传代谢病筛查率达到98.5%以上，听力障碍筛查率达到97.5%。

 到2027年，全市婚前医学检查率达90%以上，婚检服务机构的标准化建设内容不断提高；孕前优生健康检查目标人群覆盖率保持在90%以上，全市实验室室间质控成绩的优良率提升至95%以上；补服叶酸预防神经管缺陷项目的叶酸服用率达96%；全市产前筛查率达到90%以上，筛查高风险孕妇的产前诊断服务逐步落实；新生儿遗传代谢筛查率达到99%以上，听力障碍筛查筛查率达到98%以上。逐步提高新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率，提高新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率。

 3.控制严重出生缺陷

 到2025年，在唐氏综合征、先天性听力障碍、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治工作基础上，扩大新生儿疾病筛查病种，采取有效措施，控制致死致残的重大出生缺陷发生，力争在全市范围免费实施严重先天性心脏病筛查工作。

 到2027年，做好婚前医学检查、孕前优生检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救治工作的相互衔接；推进先天性结构畸形、遗传代谢病和功能性出生缺陷救治项目；将全市出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

 三、重点任务

 （一）完善出生缺陷防治网络建设

 优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众；开展婚前医学检查、孕前优生健康检查机构“规范化婚前孕前保健门诊”建设。

 按照“县级能筛查、市级可诊断”的目标，推进产前诊断（筛查）网络建设。黄山市人民医院要实现市域内公立医院产前诊断机构零的突破。加强产前筛查机构生化免疫实验室、医学影像科室和咨询门诊建设，强化产前诊断机构对产前筛查机构的业务指导。

 市级至少建设1个新生儿疾病筛查中心，设有遗传代谢病诊治机构、新生儿听力障碍诊治机构、新生儿先天性心脏病诊治机构，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

 （二）加强出生缺陷人才培养

 严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，专业技术人员要积极参加全国、省级出生缺陷防治人才培训项目，加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗；产前筛查和产前诊断机构要按照设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。

 提高全市出生缺陷咨询水平，重点提升婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险因素识别和咨询能力，妇产科、儿科医师对常见胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训，提高遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等先天性疾病的识别、咨询和筛查、诊断、治疗、康复服务能力；推进婴幼儿先天性心脏病外科手术和介入治疗专业队伍建设。

 （三）深化出生缺陷防治结合

 加强知识普及和健康教育，利用宣传平台、融媒体传播、医疗保健机构宣传阵地和孕妇学校等多种手段，提高育龄人群防治知识知晓率，加强重点人群宣教。各级要结合“预防出生缺陷日”等卫生健康节日纪念日加强主题宣传，营造全社会支持出生缺陷防治氛围。积极参加全国、省级出生缺陷防治知识科普作品创作、征集和演讲宣讲竞赛。

 强化风险因素预防控制，促进育龄妇女在孕前、孕期注重合理营养和心理健康，科学补服叶酸等营养素，预防病毒感染和风险因素暴露，在医生指导下谨慎用药。推进婚前保健、孕前保健特色专科建设，推广婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务。强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，促进孕前、围孕和孕产期保健系统连续服务。

 落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用；加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询；强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置，对检测结果为高风险的孕妇，要全面落实产前诊断措施，试点开展对需要产前诊断的孕妇开展一定的资金补助；提升产前诊断能力，开展产前治疗适宜技术，开展“胎儿宫内心脏病筛查”项目，规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用。

 逐步扩大新生儿筛查病种，不断健全服务链条，推动早筛、早诊、早治。将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查；加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访；到2025年所有区县实施新生儿先天性心脏病筛查项目，力争到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。

 严格遵循临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求开展出生缺陷疾病诊疗工作；深入开展出生缺陷干预救助项目，扩大实施机构参与数目，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。

 （四）聚焦出生缺陷重点疾病

  降低唐氏综合征等染色体病发生率：严格按照技术规范，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，规范知情告知和遗传咨询，落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健。

  先天性心脏病等结构畸形防治：加强影像学诊断、遗传咨询和专科评估，推进多学科诊疗协作，强化产儿科联合救治和术后康复服务。加强先天性心脏病预后分级及围产期风险评估，遴选有条件的医疗机构提供产前产后一体化管理服务，减少严重先天性心脏病所致新生儿死亡和婴儿死亡。

  先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治：围绕神经、消化、免疫、内分泌等系统常见功能性出生缺陷，对高风险夫妇提供遗传咨询与检测和产前诊断，加强出生后治疗干预。强化0-6岁儿童听力障碍筛查，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务；与各级残联、有技术能力的医疗机构联合行动，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务。

  （五）提升出生缺陷质量管理

 建立健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。市妇计中心、产前诊断机构牵头负责，积极发挥各级医疗质量控制中心、临床检验中心作用。

 建立完善质量管理制度、随机抽查制度，督促机构落实出生缺陷防治服务质量安全主体责任，严格规范服务。加强对开展产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查和诊断及出生缺陷相关遗传检测等检验项目的医学检验实验室监督检查，市级每年对出生缺陷防治服务质量监测评价结果进行排名、通报和信息公开，促进服务质量持续改进。

 加强重点环节质量管理。规范病历书写，提升病历内涵质量和完整性、及时性。落实检查检验全过程质量管理，加强室内质量控制和室间质量评价，对于第三方合作单位应当核实其资质能力并签署协议，明确责任。强化评估、咨询质量管理，提高评估、咨询科学性、规范性。加强会诊管理，提高多学科参与度，促进临床决策。提高随访质量，严格按照规范指南落实随访要求，提升后续服务连续性、及时性。加强信息、数据和样本管理，保障信息和生物安全。

 （六）强化出生缺陷支撑保障

 充分利用“云上妇幼”远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培训、远程指导、远程会诊、线上转诊等，强化远程超声诊断指导的业务支撑作用，促进优质医疗资源下沉；完善出生缺陷监测网络，在国家级监测点基础上继续扩大省级监测点范围，提高监测质量，加强数据分析应用；紧密结合临床需要，加强防治关键技术和适宜技术研发，强化科研成果示范推广和转化应用。

 四、工作要求

 （一）各地要加强组织领导，加大宣传力度，动员社会力量积极参与出生缺陷防治工作。按照实施方案进一步细化工作任务，量化工作指标，明确各单位、各机构的工作责任。

 （二）各地要加强行业监督管理。严格机构和人员准入，及时公布相关行政许可信息。强化婚前医学检查、产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查等技术服务事中事后监督管理，及时回应群众合理诉求，依法依规处理违法违规行为。

 （三）各地要建立健全评估机制，动态掌握各项工作进展，加强对重点任务推进情况的督导，加强工作总结。市级卫生健康委每年对各地工作落实情况开展评估并纳入年度考核。