预防出生缺陷，守护生命起点健康

2024年9月12日，是中国第20个“预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。我国是出生缺陷高发国家，据统计平均每30秒就会有一个缺陷儿降生。出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。预防出生缺陷，立足生命起点促进人口高质量发展，意义重大且深远。

那么，什么是出生缺陷？如何预防出生缺陷？让我们一起来了解一下。

一.  什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种。有些异常如先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现。

二. 引起出生缺陷的原因有哪些

出生缺陷的发生与遗传因素和环境等因素密切相关。其中环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起。主要有以下原因：

1.高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险提高；

2.孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形；

3.孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生；

4.孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生；

5.怀孕期间使用了致畸药物；

6.孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡；

7.接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线；

8.近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。

三、 出生缺陷的预防策略有哪些

出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

1.第一级预防

怀孕前，准妈妈要养成健康生活方式，有计划地妊娠。提倡适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔。孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。

准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。

孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。

2.第二级预防

在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。

孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。

孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

3.第三级预防

新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病及听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。

四、出生缺陷防治健康教育核心信息20条

（一）禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

（二）准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

（三）提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

（四）倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

（五）养成健康生活方式，科学备孕。

（六）提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

（七）计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。

（八）有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。

（九）积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

（十）孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

（十一）增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。

（十二）地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。

（十三）及时建档立卡，定期接受产前检查。

（十四）孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

（十五）首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。

（十六）孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

（十七）孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。

（十八）新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

（十九）0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

（二十）出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

编辑：黄燕

编审：孟登弘

终审：黄燕

（注：图片来源于网络）