减少出生缺陷 预防是关键

8月5日，黄山市妇幼保健计划生育服务中心接诊了一位孕18周的孕妇，拟行产前筛查无创DNA检测服务，检查前行常规超声检查，发现其胎儿高度可疑唇腭裂，立即转至上级医院进一步检查。半月后妇产科医师对该孕妇跟踪随访，确诊其胎儿为重度唇腭裂并已引产。超声科医生以精湛的技术、专业的素养和敬业的精神，练就成妇产科医生的“眼睛”，在孕产期保健和预防出生缺陷工作中发挥出非常重要的作用。

中国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量可达到80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，因此很多家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。9月12日是中国的预防出生缺陷日，为减少出生缺陷发生的概率，提高出生人口素质，下面来为大家介绍一下什么是“出生缺陷”，怎样预防“出生缺陷”。

1.让孕妈妈不安的“出生缺陷”到底是什么?

出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）和脑积水等。

2.孕前优生健康检查是避免“出生缺陷”的一级预防。

出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因，给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来沉重负担和压力，还影响国民素质的提升。在受孕的第5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发现怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。目前，国家对孕前优生健康检查实行免费政策，每对夫妇每孩次享受一次免费孕前优生检查。包括优生健康教育、病史询问、医学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等19项免费孕前检查服务；其中医学检查项目包括体格检查，阴道分泌物检查、血液常规检查、尿液常规检查、血型检测、血清葡萄糖测定、肝功能检测、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能检测、甲状腺功能检测、风疹病毒抗体、巨细病毒体、弓形体抗体测定，妇科超声检查等。

3.“出生缺陷”是怎么发生的呢?

出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有三类：一是环境致畸因素的影响，如：孕妈妈在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或感染梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒物质，使用了某些致畸药物；二是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等；三是遗传因素，由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，主要遗传有家族史。

4.孕妈妈需要什么时候做“出生缺陷”监测，检测方法有哪些?

整个孕期及婴儿期。目前，可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查，进行早筛查早发现。也可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断，例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。出生缺陷病种有很多种，但是，有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来，目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。

5.有什么办法能够预防发生出生缺陷吗?

一级预防。进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

二级预防。避免出生缺陷。包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（11-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕11-14周、孕16-20周、24-28周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出60%-70%的出生缺陷。母血生化指标唐氏综合征产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。母血胎儿游高DNA基因测序（俗称无创产前筛查）可检测出95%的21三体、85%18三体、70%13三体标准型出生缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。

三级预防。开展新生儿先天性疾病筛查，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防。即婚前、孕前和孕期干预。

6.为了减少“出生缺陷”，哪部分人需要提前进行孕前咨询呢?

夫妻双方或家庭成员患有某些遗传病，曾经生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿、不明原因反复流产或有死胎、生殖器官发育不正常者；长期接触不良环境因素的人，女方患有某些慢性病的都要提前进行孕前咨询。宝宝出生后，孕妈妈也不要疏忽，“出生缺陷”仍然存在。

有些出生缺陷，特别是一些遗传代谢病和功能方面的疾病，不是一出生就发病或有临床表现的。但是如果发现和治疗不及时，会导致终生残疾，而如果治疗及时则可大大减少甚至避免健康危害的出现。例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G6PD、听力障碍等。

请您做好孕前检查，孕期监测，新生儿生长发育监测指导，衷心祝愿您生一个健康、聪明的宝宝！

编辑：潘源

编审：余学洁

终审：冯建华